L’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) est une maladie génétique rare qui entraîne la libération de phosphore par l’organisme dans les urines.
La perte excessive de phosphore entraîne un faible taux de phosphore dans le sang, appelé hypophosphatémie, qui peut endommager les dents et les os.
Identifier et traiter le XLH peut aider à traiter les symptômes et à améliorer la qualité de vie.
Bien que de nombreux cas d’hypophosphatémie liée au chromosome X soient héréditaires, certaines personnes souffrent de cette maladie sans antécédents familiaux. Reconnaître les symptômes et trouver le bon traitement peut aider à minimiser les lésions osseuses.
Lisez ce qui suit pour en savoir plus sur l’hypophosphatémie liée au chromosome X.
Qu’est-ce que l’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH)?
L’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) est une maladie héréditaire rare. Si vous en êtes atteint, vos reins ne traitent pas bien le phosphate dans votre sang et l’expulsent avec l’urine.
Le phosphore est important pour le développement et la santé des os et des dents. Il contribue également à la structure des cellules et à la production d’énergie.
Pour compenser, vos os libèrent du phosphate dans le sang. Les os et les dents ont besoin de phosphate pour se construire et se réparer. Le manque de ce minéral entraîne le ramollissement des os, une condition connue sous le nom de rachitisme.
L’XLH est une maladie rare. Elle touche une personne sur 20 000.
Elle est également héréditaire. Cela signifie qu’un parent atteint de la maladie peut la transmettre à ses enfants.
Le XLH est connu sous plusieurs noms. Selon la National Organization for Rare Disorders, le XLH est également connu sous les noms suivants :
- hypophosphatémie héréditaire de type I (HPDR I)
- hypophosphatémie familiale
- hypophosphatémie liée à l’X
- rachitisme hypophosphatémique D-résistant à la vitamine D I
- diabète phosphaté
- hypophosphatémie héréditaire de type II (HPDR II)
- diabète hypophosphatémique résistant à la vitamine D II
- diabète résistant à la vitamine D lié à l’X
Qui est atteint d’XLH ?
Le XLH est une maladie héréditaire. En d’autres termes, si votre parent biologique est atteint de la maladie, vous pouvez en hériter.
Toutefois, vous pouvez également développer le XLH sans antécédents familiaux. Environ 20 % des personnes atteintes de XLH n’ont pas d’antécédents familiaux.
L’hérédité de la maladie peut provenir de l’un ou l’autre parent sur le chromosome X, c’est pourquoi elle est dite « liée au chromosome X ».
Selon le Genetic and Rare Diseases Information Center, vos chances de transmettre la maladie à vos enfants varient en fonction de votre sexe:
- les femmes ont 50 % de chances de transmettre la maladie à chaque enfant
- les hommes ont 100 % de chances de transmettre la maladie à des enfants de sexe féminin et 0 % de chances de transmettre la maladie à des enfants de sexe masculin
Les hommes ont un risque plus élevé de développer la maladie parce qu’ils n’ont qu’un seul chromosome X.
Les médecins diagnostiquent généralement la maladie pendant l’enfance.
Qu’est-ce qui cause le XLH ?
Le XLH est dû à une mutation du gène PHEX situé sur le chromosome X. L’Endocrine Society indique que le gène PHEX est responsable de la régulation de la quantité de phosphate dans l’organisme.
Une modification de ce gène fait que vos reins filtrent trop de phosphate de votre corps par l’urine, ce qui est connu sous le nom de perte de phosphate.
Quels sont les symptômes de XLH?
Le réseau XLH identifie un développement différent des os et des dents comme l’un des principaux symptômes de XLH. Il indique également que de nombreuses personnes souffrent de rachitisme (os ramollis) en raison de la maladie.
Certains autres symptômes courants peuvent inclure :
- douleurs dans les os
- faiblesse ou douleur musculaire
- démarche atypique ou dandinante
- stature plus courte
- taux de croissance ralenti
- abcès dentaires
Le Genetic and Rare Diseases Information Center ajoute que si vous développez un rachitisme avec XLH, les thérapies qui pourraient fonctionner dans d’autres cas (telles que la prise de vitamine D seule) n’auront pas d’impact majeur. Les autres symptômes de la XLH peuvent être les suivants :
- calcification des tendons et des ligaments, entraînant des douleurs articulaires
- développement dentaire inhabituel ou douleur
- mobilité réduite
Les résultats d’une enquête de 2019 chez les personnes atteintes de XLH et celles qui s’occupent d’enfants ont également indiqué un impact psychosocial, notamment lorsque les enfants ne peuvent pas participer à des activités physiques en raison de leurs symptômes.
L’International XLH Alliance note une différence de symptômes entre les enfants et les adultes:
- Enfants:croissance disproportionnée ou ralentie, rachitisme, craniosynostose et retard du développement moteur et de la démarche
- Adultes : arthrose, fractures osseuses, calcifications sur diverses articulations, invalidité et perte auditive
Comment le XLH est-il diagnostiqué ?
Il y a plusieurs facteurs que votre médecin ou celui de votre enfant recherche lorsqu’il pose un diagnostic. Le médecin vous évaluera probablement ou évaluera votre enfant à l’aide de :
- échantillons et tests sanguins
- imagerie, comme une radiographie
- discussion des antécédents familiaux
- examen physique
Ils recherchent généralement des facteurs tels que :
- une courbure des jambes ou d’autres développements différents du squelette
- un taux de croissance lent
- des niveaux de phosphate réduits, même après un traitement à la vitamine D
- les reins perdent du phosphate
- sang avec de faibles niveaux de phosphate et des niveaux élevés de facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23), qui aide à réguler les niveaux de phosphate dans le sang
Comment le XLH est-il traité ?
Un diagnostic et un traitement précoces peuvent contribuer à améliorer les résultats. Le traitement peut aider à réduire les symptômes et peut encourager une croissance et un développement positifs.
Le principal objectif du traitement est d’augmenter la quantité de phosphate dans le sang. Traditionnellement, cet objectif est atteint grâce à la prise quotidienne de suppléments de phosphate. Votre médecin peut également vous prescrire ou vous recommander des suppléments de vitamine D.
Un nouveau médicament, le burosumab (Crysvita), agit en ciblant l’hormone en excès qui affecte les niveaux de phosphate, le FGF23. Ce médicament se présente sous la forme d’une injection administrée par un médecin toutes les quelques semaines.
Dans certains cas, votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour aider à corriger les déformations osseuses.
Maintenez votre santé bucco-dentaire en vous brossant les dents et en les gardant aussi propres que possible. Des visites régulières chez le dentiste peuvent également vous aider.
Est-ce qu’il y a des maladies apparentées?
Les maladies apparentées au XLH ont des symptômes similaires mais sont des maladies différentes avec des traitements différents. Selon le Centre d’information sur les maladies rares et génétiques, les maladies apparentées sont les suivantes :
- syndrome de Fanconi rénal
- rachis hypophosphatémique dominant autosomique
- ostéomalacie induite par une tumeur
- d’ostéomalacie induite par des tumeurs
- rition hypophosphatémique récessive autosomique
- rition hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
- carence en vitamine D
- dysplasie fibreuse des os
Comment trouver un spécialiste ?
Vous devriez parler à votre médecin ou à celui de votre enfant si vous soupçonnez une XLH. Il est possible qu’il découvre la maladie lors d’une visite de routine ou en examinant vos antécédents familiaux.
Votre médecin peut vous recommander un spécialiste dans votre région. Vous devriez chercher un médecin qui connaît bien la maladie et les dernières options thérapeutiques disponibles.
Quel est le pronostic du XLH?
Si vous suivez un traitement régulier à base de phosphate, vous constaterez probablement une diminution des symptômes. Cependant, si vous êtes adulte, vous ne remarquerez peut-être pas d’amélioration de votre taille ou de votre croissance.
Un traitement régulier et constant peut contribuer à réduire la gravité des symptômes et à éviter qu’ils ne s’aggravent.
à retenir
Si vous ou votre enfant êtes atteint de XLH, des suppléments de phosphate ou des médicaments seront nécessaires pour traiter la maladie. Un traitement régulier et cohérent peut aider à prévenir de nouveaux problèmes, à empêcher les symptômes de s’aggraver et à améliorer la qualité de vie.
