Qu’est-ce que le syndrome XYY?
La plupart des gens ont 46 chromosomes dans chaque cellule. Chez les hommes, cela comprend généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY). Le syndrome XYY est une maladie génétique qui survient lorsqu’un homme possède une copie supplémentaire du chromosome Y dans chacune de ses cellules (XYY). Parfois, cette mutation n’est présente que dans certaines cellules. Les hommes atteints du syndrome XYY ont 47 chromosomes en raison du chromosome Y supplémentaire.
Cette condition est aussi parfois appelée syndrome de Jacob, caryotype XYY ou syndrome YY. Selon les National Institutes of Health, le syndrome XYY survient chez 1 garçon sur 1 000.
La plupart du temps, les personnes atteintes du syndrome XYY mènent une vie normale. Certaines peuvent être plus grandes que la moyenne et rencontrer des difficultés d’apprentissage ou des problèmes d’élocution. Elles peuvent également grandir avec des différences physiques mineures, telles qu’un tonus musculaire plus faible. En dehors de ces complications, les hommes atteints du syndrome XYY n’ont généralement pas de caractéristiques physiques particulières et leur développement sexuel est normal.
Quelles sont les causes du syndrome XYY?
Le syndrome XYY est le résultat d’une confusion aléatoire, ou mutation, lors de la création du code génétique d’un homme. La plupart des cas de syndrome XYY ne sont pas héréditaires. Les chercheurs ne pensent pas qu’il existe une prédisposition génétique à ce syndrome. En d’autres termes, les hommes atteints du syndrome XYY ne sont ni plus ni moins susceptibles que les autres d’avoir des enfants atteints du syndrome XYY. L’erreur aléatoire peut se produire pendant la formation du sperme ou à différents moments de la formation d’un embryon. Dans ce dernier cas, un homme peut avoir des cellules qui ne sont pas affectées. Cela signifie que certaines cellules peuvent avoir un génotype XY alors que d’autres ont un génotype XYY.
Quels sont les symptômes du syndrome XYY?
Les signes et les symptômes du syndrome XYY diffèrent d’une personne à l’autre et d’un âge à l’autre.
Les symptômes chez un bébé atteint du syndrome XYY peuvent inclure :
- hypotonie (faible tonus musculaire)
- retard dans le développement des capacités motrices, comme la marche ou la marche à quatre pattes
- retard ou difficulté d’élocution
Les symptômes chez un jeune enfant ou un adolescent atteint du syndrome XYY peuvent inclure :
- un diagnostic d’autisme
- des difficultés d’attention
- un retard dans le développement des habiletés motrices, comme l’écriture
- l’élocution retardée ou difficile
- des problèmes émotionnels ou comportementaux
- des tremblements des mains ou des mouvements musculaires involontaires
- hypotonie (faible tonus musculaire)
- des difficultés d’apprentissage
- une taille supérieure à la moyenne
Chez les adultes, l’infertilité est un symptôme possible du syndrome XYY.
Comment le syndrome XYY est-il diagnostiqué ?
Le syndrome XYY peut passer inaperçu et ne pas être diagnostiqué jusqu’à l’âge adulte. C’est alors que des problèmes de fertilité, tels qu’une diminution du nombre de spermatozoïdes, alertent les médecins sur la possibilité d’une affection.
Les troubles génétiques peuvent être diagnostiqués par une analyse chromosomique. Si votre médecin ne trouve pas d’autre explication aux symptômes pouvant indiquer un syndrome XYY, il peut vous demander de subir une analyse chromosomique pour vérifier la présence du syndrome XYY.
Comment le syndrome XYY est-il traité ?
Le syndrome XYY ne peut pas être guéri. Mais les traitements peuvent aider à réduire ses symptômes et ses effets, surtout s’il est diagnostiqué à un stade précoce. Les personnes atteintes du syndrome XYY peuvent travailler avec des prestataires de soins de santé pour traiter les symptômes qu’elles peuvent présenter, tels que les problèmes d’élocution et d’apprentissage. En vieillissant, elles peuvent vouloir travailler avec un spécialiste de la reproduction pour résoudre tout problème de stérilité.
Les options de traitement suivantes peuvent aider à traiter certains des effets les plus courants du syndrome XYY.
L’orthophonie: Les personnes atteintes du syndrome XYY peuvent présenter des troubles de la parole ou de la motricité. Les professionnels de la santé peuvent aider à traiter ces problèmes. Ils peuvent également proposer des plans d’amélioration pour l’avenir.
Thérapie physique ou professionnelle: Certaines personnes plus jeunes atteintes du syndrome XYY ont un retard dans le développement de leurs capacités motrices. Elles peuvent également avoir des difficultés à développer leur force musculaire. Les kinésithérapeutes et les ergothérapeutes peuvent aider les personnes à surmonter ces problèmes.
Thérapie éducative: Certaines personnes atteintes du syndrome XYY ont des difficultés d’apprentissage. Si votre enfant est atteint de ce syndrome, parlez-en à son enseignant, au directeur de l’école et aux coordinateurs de l’éducation spéciale. Organisez un emploi du temps adapté aux besoins de votre enfant. Des tuteurs externes et un enseignement pédagogique peuvent être nécessaires.
Perspectives
Les personnes atteintes du syndrome XYY peuvent vivre – et vivent très souvent – une vie tout à fait normale malgré leur état. En fait, le syndrome XYY peut ne pas être diagnostiqué tout au long de la vie d’une personne. Si le diagnostic est posé, les personnes atteintes du syndrome XYY peuvent trouver l’aide dont elles ont besoin.
